唐筛主要检查什么项目,唐筛项目检查内容?

怀孕16周时,孕妈妈进行第二次产检时除了检查首次产前检查的结果外,还需要进行血压、体重、宫底高度、腹围和胎心率等常规检查。另外,孕中期唐氏血清学筛查,俗称“唐筛”,也是一项重要的检查项目

唐筛在产检中是一个常见的项目,但如果唐氏筛查结果显示“高风险”,家长们可能会感到困惑和焦虑。他们想知道孩子有多大可能存在问题,以及他们是否还能选择要这个孩子。在这种情况下,医生可能无法提供详细的解释。今天我们将深入探讨有关“唐筛”的知识,帮助家长们更好地理解和处理这一情况。

唐筛是一种方便且经济的筛查方法,用于评估胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管畸形的风险。

唐筛是一种简单的检查方法,它通过抽取孕妇的静脉血样本,检测人绒毛膜促性腺激素(HCG)、游离雌三醇(uE3)、甲胎蛋白(AFP)等物质的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等多项指标,计算胎儿罹患唐氏综合征、爱德华氏综合征、神经管畸形的发病风险。

唐氏综合征筛查结果以风险度形式呈现,比如1/100的结果表示胎儿患唐氏综合征的可能性为1/100。根据筛查结果,可分为高风险、低风险和临界风险。

风险较低:胎儿患有唐氏综合征、爱德华氏综合征和神经管畸形的可能性相对较低,但并非绝对为零。

孕妇面临了一种叫做临界风险的情况,医生通常建议进行NIPT检测,尤其是当切割值为1/1000,或者21-三体或18-三体的风险时。

高风险情况下,建议进行相关筛查和检测。例如,对于高风险的21三体或18三体孕妇,建议进行介入性产前诊断进行遗传学检测;对于神经管缺陷高风险的孕妈妈,建议进行胎儿产前超声诊断。

如果筛查结果显示“高风险”,孕妈也不用过分焦虑。实际上,在进行21-三体高风险的胎儿中,超过90%并不是先天愚型。如果出现高风险,医生会建议进行进一步检查以做出最终判断。

对于一些高龄产妇,医生可能会建议直接进行无创产前基因检测(Non-invasive Prenatal Testing, NIPT),而不进行唐氏综合征筛查。这项检测也被称为“无创DNA检测”。

无创产前筛查技术通过检测母体外周血中的游离DNA,可分析胎儿染色体异常,具有无创、可靠、便捷和快速的优点。 这项技术对胎儿21、18、13号染色体三体异常具有极高的准确性,因此被称为接近诊断水平的筛查技术。它可以检测到发病率较高的染色体异常,如21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)和13-三体综合征(帕陶氏综合征)。

需要注意的是,NIPT检测并非一种“诊断性检查”,而是一种筛查方法。同时,值得注意的是,低风险的结果并不意味着完全没有风险。如果NIPT检测结果显示高风险,那么一定需要进行介入性的产前诊断,以最终确定胎儿是否存在染色体异常。 (由北京妇产医院提供)

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来源: 北京12320在聆听

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